Dépistage et prévention

La prévention consiste à éviter l’apparition, le développement ou l’aggravation de maladies ou d’incapacité.

On peut distinguer :

• La prévention primaire qui agit en amont de la maladie (ex : vaccination et action sur les facteurs de risque) ;
• la prévention secondaire qui agit à un stade précoce de son évolution (dépistages) ;
• et la prévention tertiaire qui agit sur les complications et les risques de récidive.

Qu’est-ce que le dépistage néonatal ? Quelles maladies rares sont concernées ?

Le dépistage néonatal vise à rechercher chez l’ensemble des nouveau-nés certaines maladies rares mais graves, d’origine génétique pour la plupart. Son objectif : agir avant l’apparition de symptômes afin d’éviter ou de limiter les conséquences négatives de ces maladies sur la santé des enfants.

Depuis 2026, 16 maladies sont recherchées. Cette extension du dépistage néonatal s’inscrit dans la lignée du 4e Plan National Maladies Rares (PNMR 4), qui prévoit notamment un déploiement des dépistages sur les recommandations de la Haute Autorité de Santé (HAS).

La plupart d’entre elles sont détectées par des tests biologiques réalisés à partir d’une goutte de sang recueillie sur papier buvard :

• La phénylcétonurie ;
• l’hypothyroïdie congénitale ;
• l’hyperplasie congénitale des surrénales ;
• la mucoviscidose ;
• l’homocystinurie ;
• la leucinose ;
• la tyrosinémie de type 1 ;
• l’acidurie isovalérique ;
• l’acidurie glutarique de type 1 ;
• le déficit des acides gras à chaîne longue ;
• le déficit de captation de la carnitine ;
• la drépanocytose ;
• le Déficit Immunitaire Combiné Sévère (DICS) ;
• l’amyotrophie spinale (SMA) ;
• le déficit en VLCAD.
• La 16e maladie qui concerne le déficit en MCAD est détectée par spectrométrie de masse. (Technique physique d’analyse permettant de détecter et d’identifier des molécules d’intérêt par mesure de leur masse, et de caractériser leur structure chimique.)

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Une dernière maladie rare, l’atrésie des voies biliaires, est dépistée à l’aide de la carte colorimétrique des selles.

Ce dépistage se déroule lors de l’examen mis en place à la 2e semaine de vie du nourrisson.