OBJECTIFS ET MISSIONS DES FILIÈRES
L'ACTION DES FILIÈRES S'ARTICULE
AUTOUR DE 4 AXES DE DÉVELOPPEMENT
Axe 1 – Amélioration de la prise en charge…
…des personnes atteintes de maladies rares tout au long de leur parcours et sans point de rupture.
La filière facilite la réalisation d’actions autour de diverses thématiques :
- protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS),
- réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP),
- banque nationale de maladies rares (BNDMR),
- équité sur tout le territoire en veillant à l’Outre-Mer,
- diagnostic génétique,
- transition enfant-adulte,
- situations d’urgence,
- éducation thérapeutique du patient (ETP),
- liens avec le secteur médico-social et l’éducation nationale.
Axe 2 – Coordination de la recherche fondamentale, translationnelle, clinique et organisationnelle
Cartographie des bases de données, laboratoires, projets et travaux de recherche, innovations diagnostiques et thérapeutiques, accompagnement pour les appels à projet maladies rares ;
Axe 3 – Développement de l’enseignement, de la formation et de l’information
Communication sur tous les supports et à destination de tous les publics, collaboration aux encyclopédies Orphanet, soutien à la mise en place de diplômes universitaires (DU) et inter-universitaires (DIU), développement professionnel continu, formation en ligne ;
Axe 4 – Coordination au niveau européen et international
Participation aux réseaux européens de référence afin d’harmoniser au niveau européen les recommandations de prises en charge.