Plan France Médecine Génomique 2025

Le Plan France Médecine Génomique 2025 (PFMG2025) vise à faire évoluer à l’horizon de 2025 la façon de diagnostiquer, prévenir, et soigner les patients. Le but étant d’intégrer le séquençage génomique très haut débit (STHD) au parcours de soin du patient et ainsi d’améliorer sa prise en charge ainsi que les connaissances actuelles concernant certaines pathologies dont les maladies rares.

Le recours au Séquençage à Très Haut Débit s’effectue selon une liste de pré-indications, cliniques, un parcours de soins et une organisation territoriale définis spécifiquement pour répondre aux attendus du PFMG2025.

Le séquençage du génome : Qu’est-ce que c’est et à quoi cela sert pour les maladies rares ?

Voir les réponses apportées dans la brochure dédiée à destination des patients :

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Qu’est-ce qu’une pré-indication ?

C’est une indication clinique particulière qui donne accès aux 2 plateformes de STHD françaises. Les filières de santé maladies rares proposent les pré-indications pour les maladies  rares. Ces pré-indications concernent certaines pathologies pour lesquelles il existe une grande impasse diagnostique, ou des situations cliniques pour lesquelles le séquençage du génome complet apportera un plus grand bénéfice aux patients que les techniques utilisées en routine dans les laboratoires de génétique (en termes de prise en charge).

Cinq campagnes de priorisation ont été organisées depuis 2019. A l’issue de la 5ème campagne en 2025, 82 préindications sont validées dont 67 pour les maladies rares. (pré-indications retenues). Les préindications retenues ont vocation à être évaluées par la HAS pour rendre un avis en vue de leur remboursement par l’Assurance maladie. Des données permettant la validation de l’efficacité clinique et de l’utilité clinique et médico-économique de ces actes innovants sont collectées pour chaque pré-indication. Les travaux du PFMG2025 visent ainsi à valider l’entrée dans un processus de remboursement de l’indication étudiée.

Quel parcours de soin ?

Un parcours de soin en médecine génomique a été défini : les RCP-FMG (Réunions de Concertation Pluridisciplinaires du PFMG, pour valider l’indication médicale, ainsi que les conditions de réalisation (apparentés à prélever, …) pour la prescription des examens de séquençage génomique réalisés par les laboratoires des 2 plateformes de séquençages nationales) y ont une place centrale.

Pour chaque pré-indication retenue, une fiche rédigée en lien avec les professionnels de santé impliqués présente les critères d’accès et la stratégie diagnostique à suivre : consulter ici

Les informations du patient et de sa famille portant sur la possibilité de réaliser le séquençage, les prélèvements sanguins et tissulaires des patients, sont envoyées aux laboratoires de biologie médicale. Une fois l’analyse du génome effectuée, le médecin restitue les résultats au patient pour une prise en charge adaptée.

Quelle organisation territoriale ?

Dans le cadre du PFMG, deux laboratoires de séquençage à très haut débit (STHD) couvrant l’ensemble du territoire français sont actuellement opérationnels : SeqOIA (partie nord et ouest de la France) et AURAGEN (partie sud et est de la France).

L’enjeu du PFMG est également scientifique à des fins de recherche, en permettant l’identification de gènes ou d’entités moléculaires intervenant dans le mécanisme des pathologies.

A terme, le séquençage du génome permettra de poser un diagnostic plus précis, évitant ainsi une errance diagnostic, et d’optimiser la prise en charge et la stratégie thérapeutique la plus adéquate à chaque patient.