MÉDECINS GÉNÉRALISTES

MALADIES RARES : QUAND Y PENSER ?

7 000 maladies dites « maladies rares » existent dont la plupart sont d’origine génétique.

Si le médecin généraliste reste en éveil face à l’incertitude diagnostique et écoute son intuition, il peut espérer éviter un trop grand retard au diagnostic et permettre rapidement au patient une prise en charge adaptée.

Les documents ressources

Pour les accompagner dans cette démarche et leur faciliter l’accès aux informations utiles et scientifiques, les filières de santé maladies rare, le Collège de la Médecine Générale et Maladies Rares Info Services mettent à la disposition des médecins généralistes des outils pratiques :

Une fiche pour rappeler la possibilité d’un diagnostic ainsi que l’ensemble des contacts utiles

Une fiche qui identifie les étapes de la prise en charge et les ressources d’information

Un « mémo Ressources », qui recense les principaux acteurs et contacts référents

Un livret pour accompagner le médecin généraliste
dans sa pratique face à un patient en errance diagnostique

Les clés du diagnostic

L’idée des clés du diagnostic a émergé d’un questionnaire d’évaluation des besoins des patients concernant l’errance diagnostique (via les associations de patients partenaires).

Inspirées des « Pas à Pas » en pédiatrie et des travaux de l’ « Internist Academy » , ces clés ont pour objectif de :

  • cibler un signe clinique classique de mode d’entrée dans la maladie rare mais parfois fréquent dans la population générale
  • guider la prise en charge en soins primaires vers des explorations non invasives et peu coûteuses
  • orienter vers un diagnostic de maladie rare et vers le bon expert

Les clés du diagnostic – Livédo

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Les clés du diagnostic  – Fièvre trop fréquente chez l’enfant

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Les clés du diagnostic – Acrosyndrome vasculaire chez l’adulte

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Les clés du diagnostic – Acrosyndrome vasculaire chez l’enfant

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Une infographie interactive pour mieux connaître les dispositifs de parcours de santé et de vie

Et pour mieux connaître les dispositifs dans les maladies rares, une infographie animée sur le parcours de santé et de vie vous délivre une information claire ainsi qu’un accès aux ressources utiles face aux nombreuses problématiques posées par les maladies rares. Celle-ci est le fruit d’une collaboration entre les filières de santé maladies rares (FSMR) et Maladies Rares Info Services

Elle est structurée autour de 10 grandes thématiques :

  • être soigné à l’hôpital
  • être soigné en ville
  • vivre avec son handicap
  • poursuivre sa scolarité
  • mener sa vie professionnelle
  • connaître les établissements d’accueil / d’accompagnement
  • se déplacer en transports
  • évoluer au quotidien
  • accompagner un malade comme aidant
  • s’informer : où s’adresser ?