7 000 maladies dites « maladies rares » existent dont la plupart sont d’origine génétique.

Si le médecin généraliste reste en éveil face à l’incertitude diagnostique et écoute son intuition, il peut espérer éviter un trop grand retard au diagnostic et permettre rapidement au patient une prise en charge adaptée.

Les documents ressources

Pour les accompagner dans cette démarche et leur faciliter l’accès aux informations utiles et scientifiques, les filières de santé maladies rare, le Collège de la Médecine Générale et Maladies Rares Info Services mettent à la disposition des médecins généralistes des outils pratiques :

Aide au diagnostic des maladies rares

Les CLÉS du diagnostic

L’idée des clés du diagnostic a émergé d’un questionnaire d’évaluation des besoins des patients concernant l’errance diagnostique (via les associations de patients partenaires).

Inspirées des « Pas à Pas » en pédiatrie et des travaux de l’ « Internist Academy » , ces clés ont pour objectif de :

• cibler un signe clinique classique de mode d’entrée dans la maladie rare mais parfois fréquent dans la population générale
• guider la prise en charge en soins primaires vers des explorations non invasives et peu coûteuses
• orienter vers un diagnostic de maladie rare et vers le bon expert

Découvrez les CLÉS du diagnostic directement sur le site dédié : www.clesdudiagnostic.fr , développé par les filières de santé maladies rares. Un outil interactif vous permettant de réaliser votre démarche diagnostique en ligne.

Vous pourrez générer un rapport synthétisant votre démarche et retrouver toutes les ressources et contacts d’experts nécessaires à l’orientation du patient. En parallèle, toutes les clés du diagnostic sont disponibles au format PDF téléchargeable. En savoir plus : www.clesdudiagnostic.fr

Les CLÉS du diagnostic disponibles

• CLÉS du diagnostic pour le Livédo, produites par la filière FAI²R
• CLÉS du diagnostic pour la fièvre trop fréquente chez l’enfant, produites par les filières FAI²R et MaRIH
• CLÉS du diagnostic pour l’acrosyndrome vasculaire, produites par la filière FAI²R
• CLÉS du diagnostic pour la protéinurie à la bandelette urinaire ou de découverte fortuite produites par les filières FAI²R et ORKiD
• CLÉS du diagnostic pour l’arthrite, produites par la filière FAI²R
• CLÉS du diagnostic Uvéite, produite par les filières FAI²R et BRAIN-TEAM

Pour aller plus loin

• Le projet et les travaux en cours
• Les partenaires

AccelRare® un outil d’aide au pré-diagnostic et à l’orientation des maladies rares

AccelRare® est un outil digital de pré-diagnostic et de diagnostic différentiel pour aider les professionnels de santé, à identifier au plus tôt une possible maladie rare chez les patients et accélérer leur orientation vers le centre expert le plus proche. L’outil a été revu et testé avec la collaboration de 50 experts travaillant au sein de 11 filières de santé maladies rares.

Un doute pour l’un de vos patients ?

Vous renseignez les informations suivantes :

• Le tableau clinique de votre patient
• Ses antécédents médicaux
• Ses résultats d’examens

accelRare® délivre 4 éléments clés pour vous faire avancer dans votre démarche diagnostique :

• La liste des maladies rares présumées
• Une fiche descriptive de chaque maladie suspectée
• Des examens complémentaires à prescrire
• Les centres experts où orienter votre patient

Pour aller plus loin

• Flyer
• Lien d’accès vers l’outil :  https://www.accelrare.fr/

Une infographie interactive pour mieux connaître les dispositifs de parcours de santé et de vie

Et pour mieux connaître les dispositifs dans les maladies rares, une infographie animée sur le parcours de santé et de vie vous délivre une information claire ainsi qu’un accès aux ressources utiles face aux nombreuses problématiques posées par les maladies rares. Celle-ci est le fruit d’une collaboration entre les filières de santé maladies rares (FSMR) et Maladies Rares Info Services

Elle est structurée autour de 10 grandes thématiques :