MÉDECINS GÉNÉRALISTES
MALADIES RARES : QUAND Y PENSER ?
7 000 maladies dites « maladies rares » existent dont la plupart sont d’origine génétique.
Si le médecin généraliste reste en éveil face à l’incertitude diagnostique et écoute son intuition, il peut espérer éviter un trop grand retard au diagnostic et permettre rapidement au patient une prise en charge adaptée.
Les documents ressources
Pour les accompagner dans cette démarche et leur faciliter l’accès aux informations utiles et scientifiques, les filières de santé maladies rare, le Collège de la Médecine Générale et Maladies Rares Info Services mettent à la disposition des médecins généralistes des outils pratiques :
Une fiche pour rappeler la possibilité d’un diagnostic ainsi que l’ensemble des contacts utiles
Une fiche qui identifie les étapes de la prise en charge et les ressources d’information
Un livret pour accompagner le médecin généraliste
dans sa pratique face à un patient en errance diagnostique
Brève de doc#2 : « Mon patient a une maladie rare : prise en charge et suivi par le médecin traitant »
Les CLÉS du diagnostic
L’idée des clés du diagnostic a émergé d’un questionnaire d’évaluation des besoins des patients concernant l’errance diagnostique (via les associations de patients partenaires).
Inspirées des « Pas à Pas » en pédiatrie et des travaux de l’ « Internist Academy » , ces clés ont pour objectif de :
- cibler un signe clinique classique de mode d’entrée dans la maladie rare mais parfois fréquent dans la population générale
- guider la prise en charge en soins primaires vers des explorations non invasives et peu coûteuses
- orienter vers un diagnostic de maladie rare et vers le bon expert
Découvrez les CLÉS du diagnostic directement sur le site dédié : www.clesdudiagnostic.fr , développé par les filières de santé maladies rares. Un outil interactif vous permettant de réaliser votre démarche diagnostique en ligne.
Vous pourrez générer un rapport synthétisant votre démarche et retrouver toutes les ressources et contacts d’experts nécessaires à l’orientation du patient. En parallèle, toutes les clés du diagnostic sont disponibles au format PDF téléchargeable. En savoir plus : www.clesdudiagnostic.fr
Les CLÉS du diagnostic disponibles
- CLÉS du diagnostic pour le Livédo, produites par la filière FAI²R
- CLÉS du diagnostic pour la fièvre trop fréquente chez l’enfant, produites par les filières FAI²R et MaRIH
- CLÉS du diagnostic pour l’acrosyndrome vasculaire, produites par la filière FAI²R
- CLÉS du diagnostic pour la protéinurie à la bandelette urinaire ou de découverte fortuite produites par les filières FAI²R et ORKiD
- CLÉS du diagnostic pour l’arthrite, produites par la filière FAI²R
Pour aller plus loin
Une infographie interactive pour mieux connaître les dispositifs de parcours de santé et de vie
Et pour mieux connaître les dispositifs dans les maladies rares, une infographie animée sur le parcours de santé et de vie vous délivre une information claire ainsi qu’un accès aux ressources utiles face aux nombreuses problématiques posées par les maladies rares. Celle-ci est le fruit d’une collaboration entre les filières de santé maladies rares (FSMR) et Maladies Rares Info Services
Elle est structurée autour de 10 grandes thématiques :
- être soigné à l’hôpital
- être soigné en ville
- vivre avec son handicap
- poursuivre sa scolarité
- mener sa vie professionnelle
- connaître les établissements d’accueil / d’accompagnement
- se déplacer en transports
- évoluer au quotidien
- accompagner un malade comme aidant
- s’informer : où s’adresser ?