- PCR multiplex/simplex
- Séquençage haut débit (NGS) génétique somatique des cancers
- Séquençage haut débit (NGS) génétique constitutionnelle postnatale correspondant aux RIHN N3510, N351 et N352.
Afin d’établir un état des lieux des pratiques, la Haute Autorité de Santé (HAS) a demandé aux filières de santé maladies rares de répondre pour le 8 septembre au questionnaire « État des lieux de l’usage en soins courants du séquençage à haut débit (NGS) d’un panel de gènes en génétique constitutionnelle postnatale ».
Cet état des lieux est donc réalisé en vue de la préparation de la demande d’un remboursement pérenne par l’assurance maladie des panels de gène si le service attendu est jugé suffisant suite aux évaluations. Il faudra donc des arguments pour étayer la mise à la nomenclature (efficacité, utilité clinique, etc.).
Le passage à la nomenclature soulève de nombreuses questions « Qui pourra prescrire? », «Quid de la prise en charge des apparentés si la prescription et la réalisation des panels est réalisée en ville ? », « Devenir des panels qui ne passerait pas à la nomenclature? », etc.
Toutes ces questions ont été prises en compte par la HAS et l’Agence de la biomédecine (ABM) portera une attention particulière, lors de la mise à jour des recommandations de bonnes pratiques de ces évolutions.
Source : Newsletter AnDDI-Rares
