Parmi les principales missions des filières de santé maladies rares, l’une est dédiée à réduire l’errance et l’impasse diagnostiques des patients atteints de maladies rares. C’est plus de 3 millions de personnes concernées en France pour 7 000 maladies rares identifiées.
C’est en ce sens que les filières de santé maladies rares ont développé, fruit d’une proposition des associations de patients, ce nouvel outil interactif en ligne : Les CLÉS du diagnostic. Initié par la commission Errance et Impasse diagnostiques de la filière de santé FAI²R, c’est un projet qui a été mené grâce à la collaboration d’un patient, d’un pédiatre, d’un médecin généraliste et de représentants des filières.
Pour qui et pourquoi ?
Initialement destiné aux médecins de ville (généralistes, pédiatres de ville…) pour guider la prise en charge et le diagnostic des patients dans leur parcours de soins, ce site internet s’adresse également aux patients et médecins spécialistes.
Pour quel objectif ?
Inspirées des « Pas à Pas » en pédiatrie et des travaux de l’« Internist Academy », ces clés ont pour objectif de guider la prise en charge en soins primaires vers des explorations non invasives et peu coûteuses, et orienter vers un diagnostic de maladie rare et vers le bon expert.
Comment ?
Directement en ligne sur www.clesdudiagnostic.fr, à partir d’un signe clinique classique de mode d’entrée dans la maladie rare, qui peut parfois s’avérer fréquent dans la population générale. Le médecin peut générer un rapport synthétisant sa démarche diagnostique et accéder aux ressources et contacts des experts nécessaires à l’orientation du patient.
Les clés du diagnostic sont produites de manière collégiale avec un groupe d’experts nationaux de rédaction et de relecture multidisciplinaire.
